位于DNA或RNA分子上具有特定遗传信息的核苷酸序列。是基本的遗传功能单位。多数生物的基因位于细胞核的染色体上，呈线状排列，细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体等细胞器上。

孟德尔最早认定生物的各种性状由特定的遗传因子所决定。1909年，丹麦遗传学家约翰逊（W.Johannsen）首先提出基因一词，以代替孟德尔的遗传因子。1903年美国萨顿（W.S.Sutton）发现染色体行为与孟德尔遗传因子行为的一致性，提出染色体是遗传的物质基础，每条染色体上载有数目不等的基因。1910年美国遗传学家摩尔根（T.H.Mor-gan）通过对果蝇的遗传学研究，证实基因在染色体上以一定的线性顺序排列，互相连锁。长时期中，基因被认为同时是功能、交换和突变的单位。1955年美国本泽（S.Benzer）研究大肠杆菌T₄噬菌体速溶突变基因γⅡ的精细结构，发现基因内存在不同的突变位彼此可以交换，提出顺反子的概念。早在1914年美国埃默森（A.Emerson）对玉米籽粒的斑驳现象，推论有不稳定基因的存在，直到50年代被麦克林托克（B.McClintock）的研究所证实，她发现玉米中的Ds-Ac解离激活系统，即现在称为的跳跃基因或转座因子Tn（见转座因子）。1942年美国比德尔（G.W.Beadle）和塔特姆（E.L.Tatum）提出一个基因一种酶的学说，指出基因的原初功能是合成蛋白质。1961年，法国的雅各布（F.Jacob）和莫诺（J.Monod）提出结构基因，操纵基因和调节基因的概念，阐明它们的性质，相互关系及其在蛋白质合成中的调控作用。20世纪70年代以后，分子遗传学和基因操纵的发展，对基因认识有新的进展。1977年桑格（F.Sanger）在噬菌体φx174中发现重叠的基因，基因E的第一个密码子从D基因中央的一个密码子开始，从此改变了基因不重叠的概念。70年代发现在真核基因结构中存在插入顺序即内含子，它不编码蛋白质，使基因间断而不连续，故称之为断裂基因。迄今断裂基因的转录加工机制尚不清楚。1973年，美国的科恩（S.N.Cohen）和张（A.C.Y.Chang）等人发展了DNA分子克隆技术，为获得特殊基因及其大量拷贝以供基因工程应用带来方便。

20世纪初，约翰逊提出基因型与表现型的观念，指出二者的关系和区别（见基因型与表现型）。生物的质量性状与数量性状分别受主效基因和微效基因控制，其在染色体或DNA上的位置有等位与非等位的差别（见基因等位性）。基因的表型效应有单效和多效的情况。基因的单效是基因主效应明显的一种状态，例如孟德尔研究的豌豆七种性状。基因的多效性，如家鼠毛色基因A^y，使毛色变成黄色，当同质结合时则产生致死效应；水稻的矮生性基因d₁，不仅使株型矮化，也可发生叶片和穗子挺直，叶色浓绿，籽粒小而圆等变化；大肠杆菌乳糖操纵子的调节基因lacI发生突变时，可导致β-半乳糖苷透性酶、β-半乳糖酶和β-半乳糖苷乙酰基转移酶不能形成等。反之，同一种性状常受多种基因共同控制（见基因互作）。

性状是基因型与内外环境互相作用的结果。内在环境是生物的性别、年龄和背景基因型，即性状直接有关的基因以外的残存基因型。外在环境是指生物体所处的生活条件即阳光、温度、营养等。中国报春花（Primula L.）在室温中生长开红花，移至35℃高温下变为开白花，但基因型未改变。曼陀罗（Datura L.）的紫茎是显性，绿茎是隐性，杂合体曼陀罗生长在高温强阳光下呈紫色茎，当温度较低光照较弱时，紫色变浅。金鱼草的红花与白花杂交的杂合子代，在光线充足、低温条件下呈红色，在遮荫温暖条件下则呈白色，介于二者间的条件下为粉红色。基因型是个体发育的内因，决定性状发育的可能性，发育成何种性状与环境条件影响有关，但环境条件的变化并不能改变基因型。

自1969年从大肠杆菌分离得到第一个基因——乳糖操纵子，至今已经发展了多种获取基因的方法，可归纳为三条途径：①人工合成基因，从蛋白质多肽链的氨基酸顺序推断出遗传密码，用化学方法合成DNA片段，利用碱基之间互补配对的关系，使单链片段形成双链，最后由DNA连接酶将各个片段连接起来；第一个成功的例子是1970年人工合成的由77个核苷酸对构成的酵母丙氨酸tRNA基因；②利用反转录酶以mRNA为模板合成与之互补的DNA单链，再复制成双链DNA（cDNA）；③从供体细胞分离出目的基因，利用限制性核酸内切酶，特异性地识别双链DNA分子上的核苷酸序列，切取DNA片段。建立基因文库（见基因文库），从中筛选目的基因。筛选方法是用同位素标记的探针与之进行分子杂交，从放射自显影中选出。得到的目的基因往往数量极少，须加以富集扩增。即将需要的基因（DNA片段）随机地连接到载体酸分子上（质粒、噬菌体等），然后转移进适当的寄主细胞，通过细胞增殖而产生DNA片段的无性繁殖系，即分子克隆。筛选出来的基因和载体构建成重组体DNA分子，可导入受体细胞，使后者获得新的遗传特性，实现遗传改造。1977年底，美国首先成功地使大肠杆菌产生出动物生长激素释放抑制因子（SS）。1983年美国将带启动子的菜豆G₁储藏蛋白基因和T₁质粒重组，导入向日葵，得到表达，产生G₁蛋白。现在已知植物固氮基因有17个，分属7个操纵子，全部已分离引入酵母菌，并能正常地复制，但还不能表达。若能将固氮基因导入禾谷类作物得到表达，将使农业生产出现重大变革。