DNA分子上碱基顺序改变，导致基因型和表型产生变化的遗传过程，也称点突变。突变的最小单位是突变子。一个基因可以包含许多突变单位。同一基因位点上突变产生的基因，称为等位基因，等位基因多于二个时称为复等位基因。

在生物群体中，突变发生的个体和时间以及突变的方向都是随机的。绝大多数生物的基因突变率很低。在有性生殖的生物中，突变率是指每一配子发生突变的概率，用一定数目配子中的突变型配子数表示。例如，果蝇红眼（W）突变为白眼（w）的突变率为4×10^-5。在无性生殖的细菌中，突变率是指每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。例如，大肠杆菌乳糖发酵基因由lac突变为lac^＋的突变率为2×10^-7。基因突变具有可逆性，野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。突变基因通过突变而成为野生型基因称为回复突变。

现代基因突变的研究是从1910年开始的。摩尔根在红色复眼果蝇中发现白色复眼果蝇，这是自发产生的突变。1927年，马勒（H.J.Muller）报告了X-射线诱发果蝇发生突变，第一个发现了人工诱发突变。1947年，奥尔巴克（C.Auerbach）首次使用化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1959年，弗里兹（E.Freese）提出基因突变的碱基置换理论，1961年，克里克（F.H.C.Crick）等提出移码突变理论。

所有的基因突变类型，都是在DNA分子结构中由于碱基的变化所致。根据导致突变的来源，分自发突变和人工诱发突变，二者产生的突变型没有本质上的不同，诱变剂的作用只是提高基因的突变率。按照基因结构改变的类型，可分为碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变指DNA分子上一对碱基改变而引起的突变。一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫做转换。一个嘌呤被一个嘧啶替代，或一种嘧啶被一个嘌呤替代叫做颠换。移码突变指DNA分子上一对或少数几对相连的核苷酸增加或减少，导致这一位置以后一系列编码发生移位而产生的突变。故移码突变是由于碱基缺失或插入引起的。

按照遗传信息的改变方式，突变又可分为同义突变、错义突变和无义突变。同义突变指基因上的密码序列改变，而基因终产物蛋白质上氨基酸序列没有改变，这与密码子的简并性有关。例如GUC（缬氨酸）变为GUA仍为缬氨酸，就是同义突变。错义突变指一对碱基改变而使某一氨基酸变为另一种氨基酸。例如GUC（缬氨酸）变为GCC（丙氨酸）。有些错义突变会严重影响蛋白质的活性甚至完全失活。无义突变是指一对碱基的改变，而使氨基酸的密码子变为终止密码子。例如AAG（赖氨酸）突变为UAG（终止密码子）。无义突变使蛋白质合成提前终止，产生的不完全肽链一般是没有活性的。

至今大多数的突变机理尚不清楚。一般利用诱变手段研究突变机理。碱基类似物分子结构与天然的碱基化合物非常相似，因而在一些主要的反应中能够取代碱基，诱发基因突变。5-溴尿嘧啶（Bu），是胸腺嘧啶（T）的类似物。一旦Bu取代了T，就会导致A-T→G-C的转换。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤的类似物，它掺入到DNA分子中能够诱发A-T→G-C和G-C→A-T两种转换。一些药物能诱发DNA结构改变，例如羟胺、亚硝酸和烷化剂等能够改变核酸的结构，其诱变效应取决于DNA复制，羟胺能和胞嘧啶专一性地反应，诱发G-C→A-T的转换。亚硝酸使鸟嘌呤、腺嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。后两种碱基的变化导致G-C→A-T或者A-T→G-C的转换。而黄嘌呤是一种无义的碱基，它出现在DNA分子中只能导致细胞死亡。烷化剂能够同DNA分子的许多部位发生作用，使DNA分子增加了烷基侧链，导致突变。吖啶类染料分子能够嵌入DNA分子中，从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

物理诱变因素能诱发突变，常用的有紫外线、X-射线、同位素、激光和超声波等。应用最多的是紫外线，紫外线导致突变的有效波长范围是200～300nm，尤以260nm左右效果最好。紫外线照射能引起DNA分子断裂、DNA分子双链交联以及形成胸腺嘧啶二聚体T-T，使DNA双链呈现不正常的构型。

基因突变在自然界广泛地存在，是遗传变异、生物进化的根源。水稻的矮生型、棉花的短果枝、谷类的糯性胚乳等性状，都是基因突变的结果。碱基置换突变常导致蛋白质中一个氨基酸的改变，例如正常血红蛋白（Hb）第6位的谷氨酸改变为缬氨酸，便成为镰刀形细胞贫血症的血红蛋白（HbS），所对应的碱基变化是GAA（谷氨酸）→GUA（缬氨酸）。用各种物理的或化学的手段对生物诱变，可产生大量多样的突变体，选择有利用价值的突变体可育成优良品种，用γ-射线和甲基磺酸乙酯（EMS）处理是最常用的诱变手段。