孟德尔根据豌豆杂交试验发现的遗传因子（即基因）自由分离和独立分配的基本规律。

一对遗传因子在杂合状态下彼此独立，互不影响，形成配子时自由分离到不同配子中，子二代出现3∶1的性状分离。孟德尔将纯系的红花豌豆与白花豌豆杂交，其子一代（F₁）全部开红花。子一代自花授粉所得子二代（F₂）中，有705株开红花，224株开白花，红花植株与白花植株之比接近于3∶1。孟德尔研究的其他六种相对性状差异明显的纯系杂交结果也相同（表1）。子一代中能表现的性状称为显性性状（如红花），未表现的性状称为隐性性状（如白花）。显性性状与隐性性状同时出现称为性状分离。孟德尔认为显性性状与隐性性状分别由遗传因子控制，在体细胞里遗传因子成对存在，配子中遗传因子成单存在。例如红花豌豆纯系植株的体细胞内有一对决定显性性状的遗传因子CC；白花豌豆纯系植株的体细胞内有一对决定隐性性状的遗传因子cc。两者的配子分别含有一个C或c，两亲本杂交形成的子代含有Cc。C对c是显性，所以子一代植株全开红花。子一代产生配子时，C与c分配到不同配子中去，产生比例相等的C配子与c配子。含C或c的雌配子与雄配子随机结合产生的子二代中，CC与Cc开红花，cc开白花；群体中红花植株占3/4，白花植株占1/4，即3∶1（图1）。

表1 豌豆杂交试验中各对性状F₁与F₂中的表现与比例

图1 豌豆一对基因的遗传

两对或两对以上的遗传因子在配子形成过程中，同对因子独立分离，不同对因子自由组合。杂交的子二代（F₂）中按（3∶1）ⁿ出现各种性状的组合，n为遗传因子对数。孟德尔选取两对性状有差异的豌豆，黄色、饱满籽粒的纯系与绿色、皱缩籽粒的纯系进行杂交，其子一代都是黄色饱满籽粒。子一代自

花授粉所得子二代有四种类型：黄色、饱满籽粒（315粒），黄色、皱缩籽粒（101粒），绿色、饱满籽粒（108粒）和绿色、皱缩籽粒（32粒）。接近9∶3∶3∶1。据此孟德尔认为，黄色、饱满籽粒豌豆亲本体细胞内有两对控制显性性状的遗传因子YY与RR；绿色、皱缩籽粒豌豆亲本体细胞内有两对控制隐性性状的遗传因子yy与rr。两者的配子分别含有YR与yr，杂交形成子一代是YyRr。因Y对y是显性，R对r是显性，子一代全是黄色、饱满籽粒。子一代形成配子时，每对遗传因子Y与y、R与r各自分离，因此两对性状的杂种二代分离比是（3∶1）²，即9∶3∶3∶1（图2）。孟德尔研究的七对相对性状中，任取两对性状进行杂交都得到相同结果。

为了验证杂合体中既存在显性遗传因子又存在隐性遗传因子（Cc或YyRr）和遗传因子的独立分离与自由组合，孟德尔首创了测交法——将待测的杂合体（F₁）与隐性纯合体进行杂交。由于隐性纯合体只提供隐性因子，所以待测杂合体的显性因子和隐性因子在测交子代中都有充分的表型效应。从而可直接判断杂合体的基因组成。例如杂合体YyRr与双隐性亲本yyrr回交，测交子代得黄色、饱满籽粒（31粒），黄色、皱缩籽粒（27粒），绿色、饱满籽粒（31粒）和绿色、皱缩籽粒（26粒），接近1∶1∶1∶1（表2）。说明黄色、饱满籽粒杂合体（F₁）形成配子时，每对遗传因子自由分离而各对遗传因子间又是独立分配（自由组合）的。

孟德尔的成功在于：①选用了性状区分明显、严格自花授粉的豌豆品种作为研究材料；②对性状逐一进行研究，计数杂种世代中具有显性或隐性性状的个体数，加以统计分析。阐明一对性状的遗传规律后，再研究两对以及多对性状的遗传规律。这一研究方法成为1900年以后普遍使用的方法。他的试验结论成为具有普遍意义的遗传学基本规律。育种工作者根据性状分离和独立分配定律，能预见杂交后代性状出现的概率，提高选择效果，有利于动、植物新品种的选育工作。

图2 豌豆两对基因的遗传

表2 豌豆黄色饱满杂合体与双隐性亲本测交