染色体结构的改变，可以自发产生或诱发产生。

染色体结构改变可分缺失、重复、倒位和易位。不同的生物染色体结构变异的种类和频率往往不同，例如动物发生倒位较多，高等植物中发生易位的较多。

缺失

染色体的某一区段丢失的现象。染色体臂发生了断裂，如果断裂端没能与别的断裂端重接，那么就形成一个带有着丝粒的片断和一个没有着丝粒的片段。后者在细胞分裂过程中丢失，带有着丝粒的片段便成为一个发生了末端缺失的染色体。如果同一染色体的臂同时发生了断裂，而余下的两臂的断面间又发生重接，便形成环形染色体。细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的个体，称为缺失杂合体；缺失染色体是成对的个体，称为缺失纯合体，其减数分裂正常，后代稳定。较大的缺失往往带来致死效应，而微小的缺失则不会致死。如果缺失部分包括某些显性等位基因，那么同源染色体上相应的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。在玉米染色体上带有决定颜色基因的区段如缺失，则得到白苗与褐色中脉等表型效应。在人类中因染色体缺失而会引起遗传病，如猫叫综合症就是由于第五号染色体的短臂缺失的结果。缺失对进化没有多大影响，除非缺失与其他染色体结构变异有联系。例如有人认为在千年至万年之前，还阳参属（Crepis）不止6条染色体，后因着丝点附近的异染色质发生了缺失，而常染色质易位移到其他染色体上，于是造成染色体的数目减少。

重复

指染色体多了一段额外染色体。有顺序重复、反接重复、同臂重复和异臂重复等多种形式。重复杂合体在进行减数分裂时，重复片段在同源染色体上找不到相应的结构，因此形成“重复环”的环状突起。类似的图像可在果蝇的唾腺染色体中看到，染色体上某些区域的重复可以产生特定的表型效应，如果蝇的显性基因棒眼就是重复的结果，主要的表型效应是复眼中的单眼数减少，使复眼呈棒状而不是通常的卵圆形。

重复的遗传效应比缺失来得缓和，但重复太大也会影响个体的生活力，甚至引起个体的死亡。重复会减少基因的交换次数，如玉米第七条染色体的顺序重复，使得yg与sh基因间的交换率降低，因此重复会造成基因间重组率的下降。此外，重复还会产生位置效应和染色体的桥—断（裂）—融（合）循环现象，这些现象都与变异有密切关系。重复对生物进化的影响比较大，一方面可避免因有害隐性突变的作用而使细胞或个体死亡，另一方面在进化过程中，可能因突变而产生有益的基因，也就是说重复可以增加生物的有利基因。

倒位

指染色体的某一区段倒转了180°，在该区段内基因的直线顺序随之颠倒的现象。颠倒片段包括着丝粒的倒位称为臂间倒位；不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。两个断裂点与着丝粒之间距离不等的臂间倒位容易识别，而等距离的倒位则除非应用显带技术一般不易察觉。倒位杂合体减数分裂时，倒位染色体和正常同源染色体联合时出现倒位环。臂内倒位杂合体如果在倒位环内发生一次交换，便形成一个有两个着丝粒的染色单体和一个没有着丝粒的片段，在减数分裂后期就会出现染色体桥和没有着丝粒的片段，后者往往无法进入子细胞核中而丢失。而有两个着丝粒的桥被拉断后，两个染色体虽可分别进入子细胞，但由于断裂位置不一样，往往带来缺失而导致配子死亡。

倒位是物种进化的一个因素，它不仅改变了倒位染色体的连锁基因重组率，也改变了基因与基因之间固有的相邻关系，从而造成遗传性状的变异。物种之间的差异往往由于多次倒位造成的。当倒位区段长，在倒位圈内发生双交换的机率高，产生的重组型组合就多。倘若倒位区段短到只可能发生单交换或甚至不能发生交换时，位于倒位圈内的基因组合就不会被破坏，好似成为一个完整的单位。在生物进化过程中，倒位圈内这群保留下来的基因对适应性可能有一定作用。

易位

指非同源染色体间染色体节段的互相交换。两个非同源染色体先断裂，断裂了的染色体及其断片随后又交换重新融合起来。易位有相互易位和转移（简单易位）两种。相互易位指非同源染色体节段的互换。互换区段的大小相同称为“对称型“互换；大小不同则称为非对称互换。转移（简单易位）是指某一染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，转移很少见。易位的互换单位可以是染色体、染色单体或染色线。

易位的生物体有易位纯合体和易位杂合体两种。易位纯合体生物，减数分裂时染色体配对正常。因此，易位染色体可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。但因易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群，所以易位纯合体在自然界繁衍时就形成了新的“核型”或新染色体小种。如月见草属和蔓陀罗属内的一些变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位的结果。易位杂合体则不同，由于正常染色体和易位染色体的同源部分的配对，在减数分裂中期可以看到特有的十字形图像（见图）。随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，邻接的两个着丝粒趋向一极或两极，形成环形或8字形图像。前一种染色体离开方式称为邻近离开，后一种方式称为交互离开。相互易位杂合体的花粉母细胞中大约有50%的图像呈环形，属邻近离开，50%呈8字形，属交互离开，说明四个着丝粒趋向两极是随机的，行动是独立的。

玉米相互易位杂合体减数分裂示意图

主要有两种假说。一是由斯塔德勒（L.J.Stadler）1931年提出的断裂—重接假说，认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可以自发产生，也可以是诱发因子作用的结果。断裂的后果有三：①绝大多数断裂（90～99%）通过修复在原处重接，在细胞学上无法辨认；②不同断裂处重接，使染色体结构发生变化，所以大多数能被发现；③断裂端依然游离着，呈稳定状态，如末端部分缺失。二是由雷维尔（S.H.Revell）于1959年提出的互换假说，认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上有不稳定部位，如异染色质区，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部分之间互换的结果。

通过对染色体结构畸变研究，可以揭示染色体结构改变的规律和机制；绘制细胞学图；探讨物种形成机制；作为检测环境中的诱变和致癌物质的指标；用作人类染色体病诊断和预防的依据；并可培育优良的动植物新品种。20世纪30年代，K.萨克斯等就开始电离辐射诱发紫鸭跖草（Tradescantia sp.）等染色体畸变的研究，结果表明动植物细胞的染色体对电离辐射非常敏感，并且射线的剂量与畸变率有一定的关系。许多化学药剂也能诱发染色体畸变，但所造成的DNA损伤只在通过DNA复制阶段后，才转变为染色体畸变而显示出来。根据上述原理，染色体畸变被广泛应用于农业生产。如利用易位控制害虫（玉米螟）为害；利用易位改良品种的某一突出缺点，加速育种进度。如为了改良优良葡萄品种，增大其果实，仍保持高产、抗病，高糖分含量等特性。又如使家蚕雌雄染色体发生易位，区分雌雄性别及早淘汰雌卵，从而提高蚕丝的产量和质量。